L’obiettivo dell’esame è il trasferimento di embrioni sani nell’utero della donna affinché aumentino le percentuali di successo dello specifico ciclo di fecondazione assistita e la nascita di bambini sani.
Quando è indicato
Lo Screening Genetico Pre-Impianto è consigliato nei seguenti casi:
- Donne di età superiore ai 36 anni che si sottopongono a fecondazione assistita;
- Coppie con un’anamnesi di ripetuti aborti spontanei nell’arco del primo trimestre della gravidanza per cause sconosciute;
- Coppie con un’anamnesi di ripetuti cicli falliti di fecondazione assistita;
- Coppie con un’anamnesi familiare di anomalie cromosomiche.
Come si effettua
La procedura dello screening genetico pre-impianto comprende la biopsia dell’embrione al 3° o al 5° giorno di sviluppo di quegli embrioni che provengono da fecondazione assistita. Segue un esame di tutti i cromosomi e del materiale bioptico in base alle tecniche della biologia molecolare ad alta precisione e sensibilità come l’Ibridazione genomica comparativa su micromatrici (microarray CGH) e la tecnica di Sequenziamento in parallelo (Next Generation Sequencing). La tecnica delle microarray CGH consente l’individuazione di aneuploidi e dei 24 cromosomi, ma anche di fattori non equilibrati di agenti di sviluppo cromosomico, mentre il sequenziamento in parallelo NGS si basa sulla mappatura dell’intero genoma per l’esame di molti loci genetici.
Quando si tratta di biopsia del 3° giorno, gli embrioni sono messi a coltura sino al 5° giorno del loro sviluppo e poi, in base ai risultati dello screening genetico pre-impianto, segue il trasferimento embrionale o la crioconservazione degli embrioni normali. Nel caso di biopsia al 5° giorno, gli embrioni vengono congelati immediatamente dopo il completo del procedimento bioptico e gli embrioni normali sono trasferiti a un ciclo successivo.
Vantaggi dello screening pre-impianto
Il trasferimento di embrioni con un normale numero di cromosomi aumenta le percentuali dell’impianto, riducendo al contempo del 15% la frequenza di aborti spontanei nel primo trimestre. E ancora, lo screening genetico pre-impianto riduce la possibilità di nascita di bambini con anomalie cromosomiche, come per esempio la trisomia del cromosoma 21, nota anche come sindrome di Down.