Queste cause genetiche possono essere state ereditate dai cromosomi dei genitori o possono essersi determinati danni al DNA nell’arco di vita della persona.
Esami per il controllo genetico dell’uomo
Cariotipo: La raffigurazione di tutte le coppie cromosomiche che serve ad individuare eventuali loro anomalie strutturali e/o numeriche.
Fibrosi cistica: La fibrosi cistica è una seria malformazione genetica di singoli geni dovuta ad alleli patologici ereditati per via parentale. Sia sotto forma di patologia manifesta sia sotto forma di semplice portatore del disturbo, la persona può evidenziare problemi a livello di fertilità.
Microdelezioni AZF: Queste delezioni costituiscono una serie di mutazioni che si individuano nel cromosoma Y, svolgono un ruolo immediato nella produzione di spermatozoi e si ricollegano a fenomeni di azoospermia e di oligozoospermia.
Controllo dello sperma per frammentazione del DNA (DNA fragmentation): Con questo esame dello sperma si individuano eventuali danni al materiale genetico e possono essere dovuti ad un’aumentata presenza di radicali liberi come in caso di varicocele, di chemioterapia o altro ancora.
Lo screening genetico all’uomo è consigliato dal medico nei casi di gravi forme di infertilità dovuta ad azoospermia o ad oligozoospermia. Inoltre, è considerato utile procedere allo screening genetico nell’uomo nei casi di un’anamnesi familiare di ipogonadismo ipogonadotropo (disfunzione dell’ipofisi/ipotalamo) o di malattie genetiche collegate all’ipofertilità come la sindrome Klinefelter, Prader Willi e altre.
Risultati degli esami del controllo genetico
I risultati dei diversi esami di controllo genetico possono essere svariati. Per questo, si ritiene indispensabile la valutazione incrociata di questi risultati con altri esami diagnostici sull’uomo.