La PGD è disponibile per qualsiasi patologia ereditaria di cui è nota la mutazione. Sino ad oggi sono state autorizzate al controllo più di 250 malattie genetiche come l’anemia mediterranea, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e altre.
Quando è indicata
La Diagnosi genetica pre-impianto è consigliata nei seguenti casi:
- Coppie con un’anamnesi di interruzione di gravidanza per grave patologia genetica;
- Famiglie con prole che già presenta una qualsiasi malattia genetica;
- Coppie con un’anamnesi familiare di patologie genetiche;
- Coppie in cui uno dei partner o entrambi sono portatori di alterazioni cromosomiche strutturali;
- Coppie con un’anamnesi di malattia collegata al sesso, come l’emofilia
Come si effettua
La procedura per la diagnosi genetica pre-impianto è uguale a quella per lo screening genetico pre-impianto, con la sola differenza che nella diagnosi genetica pre-impianto si esamina solo il genotipo che si ricollega con la specifica patologia monogenetica, senza procedere al controllo dei cromosomi.